C’est en 1991 que Louise Gagné et Alain Coudé, deux parents originaires de Chicoutimi, apprennent que leurs filles Valérie et Alexandra sont atteintes de la polyneuropathie sensitivo-motrice, une maladie neuro-musculaire très rare. Cette maladie, aussi appelée « le syndrome d’Andermann», touche plus particulièrement les nerfs périphériques responsables de la perception. Les parents, sous le choc, font alors face à un autre dur constat : aucun médicament ne traite la maladie de manière adéquate. Et, comme si cela ne suffisait pas, aucune recherche sur la maladie n’avait encore réussi à en identifier la cause.

Malgré cette dure nouvelle, les parents Gagné-Coudé décident de prendre le taureau par les cornes : ils créent la Fondation des Jumelles Coudé en 1993. Pour le bénéfice de plusieurs parents, de même que pour le nombre toujours croissant d’enfants touchés par cette maladie, la Fondation réussit à mobiliser une excellente équipe de chercheurs. La qualité de leurs efforts a d’ailleurs permis de franchir de grands pas à ce jour.

En fait, grâce à différentes campagnes de financement, la Fondation remet au fil des ans plus d’un million de dollars au docteur Guy Rouleau. En 1996, le docteur et son équipe localisent le gène défectueux, responsable de la maladie. En 2002, le gène est finalement identifié. Cette importante découverte permet maintenant d’offrir le dépistage à toutes les familles qui en font la demande. En effet, les chercheurs ont élaboré un test permettant de vérifier la présence du gène chez les porteurs potentiels, en vue d’éviter la propagation de la maladie.

De plus, les chercheurs ont découvert que chaque membre d’une même famille, dont un sujet souffre du syndrome d’Andermann, porte en lui la mutation du gène SLC2A6. Ce gène s’avère critique dans le développement du système nerveux. Il est fort important dans la régulation du transport de certaines molécules vers le cerveau (tels le potassium et le chlorure). Les chercheurs ont établi formellement que la mutation de ce gène affecte cette fonction et qu’elle entraîne des déficiences physiques et mentales.

Or, il reste encore beaucoup à faire ! Il faut comprendre en profondeur le mécanisme du gène concerné et, éventuellement, mettre au point un médicament capable de ralentir le processus de dégénération. Il est également essentiel de trouver les causes de la maladie et de mettre au point des traitements thérapeutiques et curatifs. Voilà pourquoi la Fondation ne lâche pas prise et continue ses différentes activités de financement ! Tant qu’il y a de la vie, il y a de l’espoir…